[概述]第十一节　Niemann－Pick病

尼曼－匹克病（ Niemann － Pick disease ，简称NPD ）又称鞘磷脂沉积病（ sphingomyelin lipidosis ） ，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。目前至少有五种类型。神经鞘磷脂累积量为正常的20 ～ 60倍，酶活性为正常的5% ～ 10% ，最低＜ 1% 。临床表现进展较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞质无空泡，血清酸性 ......