[速览]6. 皮肤松垂症（Cutis laxa）

皮肤松垂症为一组以先天性皮肤松垂为特征的疾患。患者多有老人相貌，伴多种其他系统缺陷。本病分4型，遗传特征不尽相同。现知Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型的主要病理改变为弹力纤维缺陷，而Ⅳ型为胶原纤维的生成缺陷。按遗传方式来分，型皮肤松垂症呈常染色体显性遗传,其皮肤病变最轻微，型和Ⅲ型呈常染色体隐性遗传,目前尚不知该两型是否为同一病变，型则呈X连锁隐性遗传。型患者皮肤可过度拉展、特征面容、韧带松弛、脊柱侧突、漏斗胸、腹股沟疝、膀胱憩室和肾盂积水。特征性的临床表现是诊断的主要依据，此外，皮肤活检弹力纤维染色可见普遍性碎段和颗粒性退 ......