[诊断]二、Ⅰ型酪氨酸血症

人体所需的酪氨酸系由饮食或通过代谢苯丙氨酸获得，酪氨酸除了用于合成蛋白质外，还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体，多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。如果其代谢途径中各步骤酶出现缺陷，可导致多种临床表现不同的疾病（图14‐。同时由于Ⅰ型酪氨酸血症患者体内的对‐羟基苯丙酮酸二氧化酶（p HPPD）活力降低，引起患者血液中酪氨酸增高和尿中排出大量对‐羟基苯丙酮酸及其衍生物，又由于琥珀酰丙酮能抑制δ‐氨基‐γ‐酮戊酸脱水酶（δ‐AL A dehydrase）活性，所以影响卟啉的合成代谢。本病可以 ......