[速览]2. 主动脉瓣上狭窄

主动脉瓣上狭窄（SVAS）是一种以Valsalva窦上缘的升主动脉狭窄为特征的先天性心脏病，也是少数已知的遗传性血管疾病之一。由于新生的突变，典型血管疾病可表现为家族中的散发病例，也可存在于常染色体显性遗传的家系中，或是Williarns综合征（WS）的一部分。Williams综合征中心血管病变的解剖和病理与SVAS酷似，为合并全身异常的主动脉瓣上狭窄，包括智力低下、间隔形成异常、皮肤松弛、生长缺陷、面部畸形、虹膜发育不全、肾和泌尿生殖系统的异常、婴儿高钙血症和牙质生成异常。这一假说通过对胚胎发育中特定阶 ......