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[诊断]五 唐氏综合征

唐氏综合征,又称伸舌样痴呆、Down综合征、21三体综合征(trisomy 21 syndrome)、先天性愚型(mongolism)、糠状白痴(Sequin,1846年)。核型可分为三型:① 21三体型:47,XX(XY)+ 21,约占全部病例的92.5%。本病发病率居常染色体病首位,智力低下,痴呆面容,脸圆而扁平,眉毛稀少,眼裂小向内下倾斜。耳小、耳廓折叠畸形。颈蹼,腹部膨胀,常有脐疝。椎体高宽比例失调,高度增加,腰椎明显。与具有类似面容、手部异常和智力低下的疾病鉴别,确诊需做染色体检查。A .左手第 ......

——《体质性骨病影像诊断图谱》
书名:《体质性骨病影像诊断图谱》
栏目:体质性骨病影像诊断图谱 > 第十二章 染色体异常综合征 > 第二节 染色体三体综合征
作者:曹庆选 徐文坚 刘红光 李文华
参编:夏宝枢,李联忠,徐爱德,刘吉华,王子轩
页码:320-321
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-05-01
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