[诊断]【诊断和鉴别诊断】

在临床上，遇有下列情况时要想到MEN可能：①有两个以上的内分泌腺发生肿瘤。多发性黏膜神经瘤和马方体型.双侧甲状腺均受累,病变为多灶性，SPECT检查为冷结节。五肽胃泌素和omepragole也可作为MEN‐2家族成员和突变基因携带者的筛查方法，但对MEN‐2A家族成员必须从1～35岁每年作1次试验，筛查对象依从性差，而且此试验可出现假阳性和假阴性结果。本病无家族史，癌细胞也有RET突变，但其他细胞无相似突变（周围血白细胞或其他细胞）。Komminoth在13例散发性甲状腺髓样癌中，5例癌细胞有体细胞突变， ......