第二十九章 酪氨酸血症和胆汁淤积

酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢途径发生障碍，导致血中酪氨酸增加的一系列疾病。其中Ⅰ型遗传性酪氨酸血症又称为肝肾酪氨酸血症，是由于肝肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）导致酪氨酸代谢障碍的一类染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为急性肝功能衰竭、肾小管功能损害和肝癌。根据发病年龄可以将Ⅰ型酪氨酸血症分为极早型（＜ 2个月）、早型（2～6个月）和晚型（＞ 6个月），van‐Spronsen等研究发现三者的1年和2年生存率分别为38%／29%、74 ......