由β细胞功能遗传性缺陷所致的糖尿病主要包括青年人中的成年发病型糖尿病、线粒体基因突变糖尿病等。此类糖尿病诊断比较困难,需要根据临床表现、基因测定结果进行诊断。现已鉴定出MODY的五种亚型,还有若干MODY家系的遗传病因尚未阐明,反映出MODY遗传病因的异质性,已鉴定出的五种亚型为:1.MODY1。线粒体多种基因突变均可导致糖尿病,其突变为赖氨酸或亮氨酸掺入线粒体蛋白受阻,最多见的是线粒体亮氨酸(UUR)基因DNA3243A‐G突变糖尿病。 ......