肢带型肌营养不良(limb-girdle type muscular dystrophy,LGMD)指以四肢近端肌、腰带肌肌无力、肌萎缩进行性加重为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性两种遗传方式。DMD/BMD临床上也有肢带肌受累的表现,属于X染色体隐性遗传性疾病,不归类于LGMD。从遗传学角度,将常染色体显性遗传的LGMD归类为LGMD1。然后再根据疾病致病基因的确定顺序,分类为:LGMD1A、B、C …或者LGMD2A、B、C …。从基因变异、缺陷蛋白的角度,将肢带型肌营养不良 ......