[治疗]第四节 先天性巩膜异常

巩膜的先天性异常比较少见，常和全身结缔组织代谢紊乱有关。临床上所见的蓝色巩膜是与巩膜胶原纤维结构改变和变薄有关，从而透出脉络膜色素，使其外观呈蓝白色。目前研究证实，伴有蓝色巩膜的综合征与基因突变和蛋白质表达异常有关，17号染色体上的COL1A1的“功能型null ”同位基因或者7号染色体上的COL1A2是导致Ⅰ型胶原减少的主要原因。蓝色巩膜（blue sclera）必须与眼球黑变病、类风湿关节炎或服用四环素所致的巩膜染色相鉴别。巩膜色素斑（pigmentary patches of sclera）是指巩膜 ......