[速览]【先天性特发性乳酸性酸中毒】

先天性特发性乳酸性酸中毒（ congenital idiopathic lactic acidosis ）主要表现为肝脾大、惊厥、低血糖、发育迟缓和神经系统损害。血清丙酮酸、乳酸、丙氨酸和其他氨基酸的浓度增加。但是有些患者无病因可查，称为“特发性乳酸性酸中毒” 。因脑组织中的硫胺三磷酸（ thiamine triphosphate ）生成障碍，同时在体液中存在硫胺焦磷酸-腺苷三磷酸磷酸转换酶（ thiamine pyrophosphate-adenosine triphosphate phosphoryl ......