[病例]【述评】 局限性真皮发育不全综合征

局限性真皮发育不全综合征（ focal dermal hypoplasia ， FDH ） ，又称为Goltz-Gorlin综合征，可同时影响中胚层和外胚层发育而来的器官和系统，呈现出多个器官和系统病变，如皮肤、眼、骨骼和牙齿，患者约90%为女性［ 1 ， 2 ］ 。目前研究发现其发病机制与定位于Xp11.23的PORCN （ porcupine homolog ）基因突变有关［ 3 ］ 。多数病例均存在该基因的突变， Lombardia为此建立了一个数据库，包含PORCN十二大基因重组的信息，使得可确定 ......