[速览]二、戈 谢 病

戈谢病（Gaucher ’ s disease）是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统症状。I型戈谢病不同于Ⅱ、Ⅲ型，其脑组织中并无节苷脂降解生成的葡糖脑苷脂累积，可能是因为该型患者的脑组织中尚保留有β－葡糖脑苷脂酶同功酶的活性所致。2）是一种硫酸脑苷脂激活蛋白（sulfatide activator protein），它的编码基因位于10q21，已证实该基因的突变可导致Sap－ C缺陷，并造成 ......