[病因学]一、LQTS 的病因学

LQTS可以是先天性的，也可以是获得性的。1957年Jervell和Lange‐Nielsen报告了遗传性LQT的第一种形式，后被称为Jervell‐Lange‐Nielsen（JLN）综合征。他们描述了一个挪威家庭，6个孩子中有4个患先天性耳聋，QT延长和反复晕厥，其中3个发生猝死。也就是说，只要一对染色体上的等位基因中有一个异常，另一个原本正常的基因就不能发挥其功能，即异常基因通过一种负性机制将正常基因的功能抑制掉了。尽管杂合的KVLQT1突变通过负显性机制起作用，某些有功能的钾通道仍然可以存在于内耳 ......