[速览]（二）Duchenne 肌营养不良症

为Duchenne于1868年首先报道，故称Duchenne肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD），亦称进行性假肥大性肌营养不良，是最常见的致命性X连锁性疾病。当抗Dys缺乏时，细胞外液大量游离Ca2 ＋及补体进入肌细胞，使细胞内蛋白质释放、补体激活，导致肌纤维断裂、坏死，并促进巨噬细胞吞噬、清除坏死肌细胞。因此，可认为本症是DMD等位基因的轻型变异，也称良性假肥大型肌营养不良症。（2）产前诊断：遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。 ......