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[病因学]图15‐34,15‐35 Williams综合征(Willia ms syndro me,MI M 194050)

图15‐34,15‐35 Williams综合征2岁男孩,生长发育迟缓,身材矮小,轻度智力低下。小精灵”样脸容:圆脸,眼距宽,虹膜呈放射状,眼眶周围丰满。蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天,耳大,人中长,面颊下垂,常张嘴,唇前凸。需相鉴别的疾病:诊断时应与特发性幼稚型高血钙、瓣膜下主动脉狭窄(无颜面、心脏异常)相鉴别。预后与防治:尽早对主动脉狭窄进行矫形手术(切除狭窄部肌纤维或隔膜,移植人造血管),80%病例可获得良好效果。因肺动脉狭窄导致心力衰竭者可服用利尿剂或洋地黄。如不手术预后较差。应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十五章 心血管系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:395-396
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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