[速览]Drummond Syndrome（德拉蒙德综合征）

特发性高钙血症.高血钙症合并肾脏变性病(familial hyperalcaemia with ne phrosis).高血钙‐肾钙沉积‐吲哚尿综合征。主要特征为精神发育不全，侏儒，颅腔狭窄，高血钙及钙化性肾功能不全。家族性隐性遗传，有认为维生素D中毒所致，是一种代谢障碍。内色氨酸运输不良的患者〔 4 〕，色氨酸降解可引起吲哚和靛苷尿的增加，靛兰氧化后将布染成蓝色。肾脏病理改变为皮质钙化性肾功能不全，髓质有肉芽肿，肾小球周围纤维变性。视力减退，斜视，内眦赘皮，眼球震颤，视乳头水肿，视神经萎缩，视网膜周边部 ......