[病因学]【病因和发病机制】

血红素是一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成，存在于机体内所有组织。血红素生物合成步骤分8步，分别由8种不同的酶参与，即ALA合成酶、ALA脱水酶、PBG脱氨酶、尿卟啉原Ⅲ聚合酶、尿卟啉原脱羧酶、粪卟啉原氧化酶、原卟啉原氧化酶和亚铁螯合酶。骨髓细胞表达某些途径中酶的红细胞系的特异形式、红细胞系的特异ALA合成酶受到mRNA中铁应答元素的调节，也部分受到形成血红蛋白而合成血红素的组织的特异性调节。当血红素生物合成途径的酶缺陷时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA、PBG ......