[诊断]第九节 新生儿甲状旁腺功能亢进

新生儿甲状旁腺功能亢进症严重型（neonatal hyperparathyroidism，severe form）为常染色体隐性遗传。生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡。临床为高血钙症状，如食欲不振、恶心、呕吐、顽固性便秘、肌痛无力、多饮、多尿和精神异常。全身骨质疏松导致各种骨畸形，如O形腿或X形腿。严重者有多发性自发性骨折、甲状旁腺危象。本病应与特发性高钙血症、原发性甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙高血钙症、维生素AD中毒、恶性肿瘤和其他能引起高血钙的疾病，如低磷酸酶血症等相鉴别。下肢平片示广泛的骨矿化 ......