[诊断]六 α-甘露糖苷贮积症

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis），又称甘露糖贮积病和α-甘露糖苷累积病，1976年由Ockerman首先报道，1994年Nebes和Schmidt确认了本病的突变基因位点，为常染色体隐性遗传。患者溶酶体内α-甘露糖苷酶活性缺乏，导致甘露糖的糖蛋白大分子不能降解，在细胞和组织内沉积。临床一般2岁左右发病，身材矮小、怪异面容，智力发育迟滞，可有多发骨关节畸形。B .颅盖骨除眶上缘额骨硬化增厚外大致正常，乳突、鼻旁窦发育不良，牙齿稀疏. ......