[诊断]五 岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症（fucosidosis），又称岩藻糖苷累积病或岩藻糖苷病，1972年由Patel等首先报告，1994年Seo等发现在基因的8个外显子上至少有缺失、代替或移码等13种突变的类型，为常染色体隐性遗传。由于α-岩藻糖苷酶活性缺乏，导致岩藻糖苷脂等物质沉积。患者身材矮小，多发性骨发育不良和关节挛缩，可有癫痫及智力减退（图11-2-9 A、图11-2-11 A）。脊柱后凸或侧弯，胸腰椎交界区椎体前缘呈喙状改变。A . CT矢状位MPR成像：枕骨大孔后下方、上颈椎后上方移植骨密度影。B .胸腰椎椎体普 ......