[速览]三、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全

视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全［ cone-rod dystrophy（CORD）and amelogenesis imperfecta，OMIM, 217080）］，又称Jalili综合征（Jalili syndrome）（OMIM，217080），曾在一个较大的阿拉伯近亲家庭和科索沃两代家庭中有所报道。这类疾病首先有视锥细胞功能异常或以视锥细胞功能异常为主，随后伴有不同程度的视杆细胞功能异常，临床表型变异较大。连锁分析显示，染色体2q11可能与视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全有关，随后人们初 ......