[治疗]一、高酪氨酸血症Ⅰ型

高酪氨酸血症Ⅰ型（tyrosinemia type Ⅰ）又称为遗传性酪氨酸血症，是一种较多见的常染色体隐性遗传病。本病是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase）缺陷所致，使酪氨酸不能经正常代谢途径代谢转而进入次要代谢途径，产生大量的琥珀酰丙酮，并引起继发性的4‐羟基苯丙酮酸过氧化物酶及马来酰乙酰乙酸异构酶活性下降，见图27‐4。急性型：生后6个月内发病，早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖、肝大、黄疸和出血表现，如黑便呕血、血尿和瘀斑。由于限制苯丙 ......