[辅助检查]（四）载脂蛋白变异和多态性检测

用等电聚焦的方法可检测血浆中Apo AI、AII、AIV和E的常见变异和多态性。Apo ( a )的大小多态性是用SDS-PAGE法从还原血浆中检测。电泳后蛋白成分通过免疫印迹法转到硝酸纤维素薄膜上。用免疫方法检测特异的蛋白带。Apo E缺乏:有时会和Ⅲ型高脂蛋白血症同时发生。II型高脂蛋白血症也可伴发E-2-纯合子病，这种高脂蛋白血症的附加遗传标记的出现必定同时存在Ⅲ型高脂蛋白血症的进展。如其他E2的等位基因由于结构变异不能和受体结合的情况同时存在，就可能发生Ⅲ型高脂蛋白血症。 ......