[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血液红细胞。检测方法:检测红细胞中精氨酸酶的活性。本方法不仅能诊断精氨酸血症纯合子，同时也能诊断杂合子携带者。临床诊断价值及评价:氨基酸分析仪分离度、重现性、操作简便性、运行成本等方面都优于其他分析方法，血中精氨酸明显增加可以辅助诊断精氨酸血症。标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。临床诊断价值及评价:精氨酸酶是尿素循环中最后一步反应的代谢酶，尿素循环主要涉及的5种疾病基因均可以用基因测序法确定患者个体致病突变，分子检查是发现携带 ......