[概述]第六节 共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ ataxiatelangiectasia ， AT ）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。该基因缺陷，致DNA修复受损，中胚层缺陷，而产生血管和多器官异常，胚胎发育不平衡，机体对胸腺和神经细胞表面的抗原产生抗体，而致自身免疫反应。目前尚无特异性治疗，主要是改善机体的免疫状态，增加抗感染能力，可用免疫球蛋白、黄芪及脑代谢活化剂，可降低机体感染发生率，对共济失调影响不大。青春期后没有几个患者能自理生活。 ......