[概述]三、Lynch综合征的分子特征

微卫星不稳定（Microsatellite instability，MSI）是Lynch综合征（HNPCC）特征性的分子变化，与人类错配修复基因（Mismatch Repair，MMR）的种系突变有关。但是也有12%～15%散发性结直肠癌可表现出MSI，这种MSI大都与hMLH1基因的启动子区高甲基化引起基因沉默所致。通过正常组织和肿瘤组织的比较，如果2个以上位点存在MSI状态则认为该患者是高度微卫星不稳定（MSI-high，MSI-H），即错配修复功能缺陷（defective MMR，dMMR）。除NC ......