[概述]第266节　枫 糖 尿 症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ）是一种遗传性支链氨基酸（ branched chain amino acids ， BCAA ）代谢障碍的疾病，由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（ branched-chain alpha-keto acid ， BCKD ）多酶复合体功能缺陷所致。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α -酮异己酸、 α -酮- 3 -甲基戊酸和α -酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物参与，如果BCKD活性缺乏，则上述3种酮 ......