[速览]【Ⅱ型和Ⅲ型酪氨酸血症】

型酪氨酸血症(tyrosinemia typeⅡ)又称Richner-Hanhart综合征、眼皮肤酪氨酸血症,是由于酪氨酸氨基转移酶（ tyrosine aminotransferase ）突变（如C151Y 、 L273P ）所致的酪氨酸血症，主要分布于阿拉伯和地中海地区［ 5 ］ 。这种罕见的常染色体异常导致智能发育迟缓，手掌和脚掌点状角化过度，角膜疱疹样溃疡。出生后数月出现眼部损害，该损害与酪氨酸在眼部沉积有关。智能发育迟缓通常为轻度到中度，且与自残相关。低酪氨酸和苯丙氨酸饮食不仅可以纠正化学异常， ......