[速览]第6节 嘌呤代谢异常

嘌呤代谢异常（abnormality of purine metabo‐lism）在小儿时期主要见于Lesch‐Nyhan综合征（Lesch‐Nyhan syndrome）。Lesch‐Nyhan综合征是一种X‐连锁隐性遗传病，见于男孩。本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allo‐purinol），使血清尿酸维持在179 μ mol／L（3m ......