[概述]二十九、21‐三体综合征

1 ﹒了解本病的细胞遗传学与遗传咨询。面对一个具有特殊面容，体格发育迟缓和智能低下的患儿。体查：体重6.5kg，身长65cm，发育营养较差，方颅，前囟3c m × 3cm，平坦，眼距宽，鼻梁塌，硬腭狭小，未出牙，吸奶时唇周发绀，双肺清，胸骨左缘3‐4肋间可闻及粗糙的收缩期杂音，腹大，肝右肋下1.5c m，脾未扪及。8 ﹒如何对一个已出生了一个21‐三体综合征患儿的母亲进行遗传咨询和防止再出生21‐三体综合征患儿？嵌合体型— — —患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21‐三体细胞。标准型再发风险率 ......