[概述]第二节　侏儒综合征

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别儿童标准身高的30%以上，或成年人身高在120cm以下者，称为侏儒症。本病病因及发病机制复杂，表型特征差异较大，多与遗传相关。至今已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100余种，其中软骨发育不全、致死性发育不全等与FGFR3突变相关。80%的患者为新发突变，绝大多数新发突变发生在父源染色体上，因而父亲的年龄对疾病的发生有显著的效应。而杂合子在胎儿期畸形不显著，借助超声学或放射学手段作出产前诊断比较困难，绒毛膜或羊水采样进行基因诊断是最可靠的产前诊断方法。 ......