[概述]二、眶面裂

眶面裂（ craniofacial clefts ）属于颅面裂隙畸形，其确切病因不明，可能与胚胎发育中颅面各突起的融合异常有关。本病大多数与遗传无关，但也有研究表明某些与颅面部发育有关的基因异常，如Shh （音猬因子） 、 EGFR （表皮生长因子受体） 、 Dlx （远端缺失基因）等与眶面裂的发生有关。先天性眼睑缺损为眶面裂的主要眼部表现，可单侧或双侧发病，上睑缺损多见。同时眶面裂患者还可合并其他眼部异常，如睑球粘连、角膜皮样瘤、小角膜及小眼球等。眶面裂患者也可合并全身畸形如唇裂、唇腭裂，头部、耳鼻畸形 ......