[速览]三、13 三体综合征

13三体综合征（trisomy 13 syndrome）又称为Patau综合征。眼科专家Bartholin首先描述此综合征，直到1966年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个D组染色体，后来确定为13三体，故也称Patau综合征。女性较男性多见。其发生率约为活婴的0.0167%～0.02%。本综合征的面中部、眼和脑不同程度的缺陷，考虑是成脊前中胚叶早期（3周）的单独缺陷造成的结果，从而影响面中部的成形和前脑的发育，形成前脑畸形，无嗅脑畸形以及不同程度的独眼畸形或猿头畸形。80%男性患者有隐睾，阴囊畸形 ......