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[病因学]图14‐145 抗维生素D性佝偻病(vita min D resistand rickts,MI M 307800)

又称:X连锁低磷酸血症、X连锁抗维生素D性佝偻病、低磷酸血症性D‐抗性佝偻病Ⅰ型。髋内翻,下肢进行性弯曲,步态摇摆。血磷低,血钙正常,尿钙低,尿磷增高。其他:一般剂量维生素D制剂不能提高血磷。需相鉴别的疾病:诊断时应与AR型低磷酸血症性佝偻病(MI M 241520,神经性耳聋)相鉴别。预后与防治:应尽快早期诊断、早期治疗。按医嘱采用较大剂量维生素D治疗可提高血磷,以避免发育障碍。如应用维生素D、1,25二羟钙化醇及钙剂治疗效果较佳。对一些肢体畸形可做手术矫正。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:365
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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