[辅助检查]十一、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hyperplasia）是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中某一必需酶存在缺陷，致正常皮质激素合成受到障碍。皮质激素的前体物质转向合成大量雄激素，因而患者出现女性男性化或男性性早熟。17 α-羟化酶阻断皮质醇和性激素途径，增加球状带盐皮质激素途径的流量，但实际醛固酮水平并不高，同样具有盐皮质激素作用的DOC升高引起高血压、低血钾，性激素途径被阻断致男性完 ......