[病因学]图15‐55～15‐57 高胆固醇血症（familial hypercholesterole mia，MI M 143890）

又称：Ⅱ A型高脂蛋白血症、高β脂蛋白血症、L DL受体缺陷症。由于低密度脂蛋白（L DL）受体基因发生突变，导致L DL受体数量减缺（合成的减缺）、亲和力下降（受体与L DL结合能力下降）、代谢乏力（受体与LDL综合后，进入细胞所必经的披盖凹区能力低下），导致H MG‐CoA还原酶活性明显增高，细胞内胆固醇生物合成的反馈功能紊乱。最有效的联合用药是阳离子交换树脂，另加用可减少肝脏胆固醇合成的β‐羟基‐甲基二酰辅酶A（H MG‐CoA）还原酶抑制剂（洛伐他汀）。眼睛有角膜环，眼睑多处有黄色瘤，肘部、骶部有 ......