[辅助检查]第三节 基因诊断的临床应用

随着对多种遗传病致病基因和突变类型以及许多可用于基因连锁分析的遗传标志的澄清，再加上基因诊断方法学的不断改进和更新，使得基因诊断被广泛地应用于遗传病的诊断中。我国肝豆状核变性患者基因突变热点与国外不同，以8号外显子（Arg778Leu）和12号外显子（Thr935Met）为突变热点，并建立起针对这两个位点的聚合酶链反应‐限制性酶谱方法，进行快速直接基因诊断。其次，基因诊断尚存在一些伦理学问题，如对身患绝症的患者做基因诊断是否符合医学伦理学要求，被诊断为基因缺陷患者如何得到法律保障，避免受社会歧视等问题。 ......