[辅助检查]第5节 先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全即特纳综合征（Turner syndrome，TS），是小儿常见的染色体疾病，在存活出生的女婴中，发病率约为1 / 2500 ［ 11～13 ］。TS是由于双亲之一的生殖细胞，在细胞减数分裂形成配子的过程中，染色体不分离，导致胎儿的1条性染色体部分或完全缺失，形成以性器官为主的多系统的先天性畸形。缺失X染色体的TS患者，卵巢形态可以正常，但卵泡闭锁加速。TS卵巢早在胚胎期、儿童期或青春期前退化，仅有10%～30%的患儿可能进入青春期，少数患者（2%～5%）可自然受孕。可显示卵巢的患儿，子 ......