[诊断]六、结构蛋白病之成骨不全症

结构蛋白是构成人类结缔组织和细胞间质的一类蛋白，主要由胶原、弹性蛋白和蛋白多糖组成。借助这3种成分，细胞可黏合连接形成组织器官。结构蛋白不仅有维持细胞形态、机械支持和负重的功能，而且在防御、保护、营养和修复方面发挥作用。假如结构蛋白生成障碍，就会导致结缔组织和细胞间质发生异常，由此引起遗传性结构蛋白病，如各种肌营养不良症、成骨不全症等。早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。临床上尚应与软骨发育不全、先天性肌弛缓、甲状腺功能减退及甲状旁腺功能亢进等相区别，最终确诊需找到突变基因。 ......