[概述]第六节　神经肌肉疾病

进行性肌营养不良是以一组缓慢进行性加重的肌无力及肌萎缩为特征的遗传性肌病，主要发生在学龄前和学龄期儿童。进行性肌营养不良以假肥大型肌营养不良最常见，包括Duchenne和Becker肌营养不良两种临床类型，大多数病例有明确的家族史，一般是男性患病，女性携带突变基因。目前已确认Duchenne肌营养不良（ DMD ）致病基因位于染色体Xp21并编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin ） ， dystrophin基因缺失或突变引起抗肌萎缩蛋白的缺失或减少，抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止 ......