[速览]第2节 糖原累积病

糖原累积病（glucogen storage disease，GSD）又称糖原沉着症，是一组罕见的隐性遗传性疾病，原因是肝脏、肌肉和脑等组织中某些糖原分解或合成酶的缺乏，造成葡萄糖中间代谢紊乱，大量糖原累积于肝组织和肌肉组织中。已知与GSD相关的酶缺乏共有10余种类型，可根据受累器官和临床表现特点将它们分为两大类，即肝-低血糖性糖原累积病和肌-能量障碍性糖原累积病，本节主要介绍前者。AGL活性缺乏使糖原在糖链分支处分解葡萄糖时出现障碍，导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝蓄积和（或）肌肉组织累积。 ......