[速览]六、神经遗传代谢病的预防

神经系统遗传病不少见，如国外先天愚型患病率为1／600，国内为1／1000～1／500。推测我国神经遗传病患者可达100万，由于该病目前尚无有效疗法，预防显得尤为重要。用未经培养羊水细胞可诊断神经节苷脂贮积病，但羊水细胞数目很少，大多已固缩、坏死，常影响测定结果，目前一般采用培养的羊水细胞分析。无脑或脊柱裂胎儿AFP可从脑脊液漏入羊水，消化道闭锁胎儿不能从羊水中将AFP吞咽消化，羊水中AFP含量可比正常人高4～10倍。环境中化学、物理有害因素常导致基因突变和染色体畸变，造成多种神经系统遗传病，进行环境因子 ......