[概述]四、脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，Frax）是一种X‐连锁不完全显性遗传病，是发病率仅次于Down综合征的一种常见的遗传性先天性智力低下综合征。脆性X综合征占精神发育迟滞的X‐连锁疾病的1／3。国外报道0.4‰～0.8‰的男性和0.2‰～0.6‰的女性患有脆性X综合征。它是一种X连锁疾病，多数男性患者有特征性的外观表现，认知和行为损害，而发病的女性表现的症状较轻微。虽然目前对这一疾病没有特异的治疗方法，特殊教育，行为疗法，社会技能训练和药物治疗等可改善患者预后。本病是单基因缺陷，基 ......