目前检测FH患者可通过三条途径:首先通过常规检查,公共项目(工作或健康检查中的胆固醇测定),在健康保健中作为体检的一部分,或者在一般医院中初步检查。其次在发现FH患者的一个家庭或冠脉疾病≤ 55岁时,检出FH患者。美国国家胆固醇教育计划建议对18岁以上的美国成年人进行血胆固醇普查,这对于FH的早期诊断非常有利,能检出部分FH患者,而且血胆固醇测定的方法是合适的,可以接受,并且相对便宜,由于FH的胆固醇水平明显增高,关于胆固醇测定的准确性很少有报道。对于脐血总胆固醇测定在FH诊断中的价值尚有争议,有人认为其 ......