杂合子性低β‐脂蛋白血症是一组具有不同基础缺陷的杂合子疾病,为引起原发性低胆固醇血症的最常见原因。有人研究表明无症状的杂合子在一般群体中的发病率为1/400~1/3000。根据临床和实验室检查结果本病可分为三种类型:无症状性杂合子低β脂蛋白血症:为原发性低β脂蛋白血症最常见的一种,在普通人群中发病率约1 ∶ 400~1 ∶ 3000,是一种常见染色体显性遗传性疾病。由于本病的神经损害与维生素E缺乏有关,故应补充维生素E和给予长链甘油三酯饮食进行治疗。 ......