[概述]四、小儿高脂血症的基因分类法

以上分类均有一定的局限性，病因分类和临床分型均过于简单，而高脂蛋白血症表型分类法只注重血浆中脂蛋白异常，没注意引起高脂血症的原因，即没考虑病因诊断，因而具有很大的局限性。近年来，随着分子生物学技术的迅速发展，人们对高脂血症的认识已逐步深入到基因水平。高脂血症基因诊断最常用的方法有：因代谢异常或疾病敏感性等因素引起的蛋白质异常,进而对基因的缺陷进行检查。与脂类代谢有关座位上的基因突变都能影响高脂血症的发生，LDL受体和apoB基因的异常能引起显性遗传的高胆固醇血症，其他如apoA Ⅰ‐apoC Ⅲ‐apoA ......