[辅助检查]第四十六章 马凡综合征

马凡综合征（Marfan ’ syndrome，MS）为常染色体显性遗传疾病，可累及全身结缔组织，形成骨骼畸形、眼晶状体脱位和心血管病变，是一种先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，患病率约为40～60/1 000 000。马凡综合征心血管改变的病理，主要为主动脉中层的囊性坏死，弹力组织减少、变细、断裂，导致主动脉壁薄弱，形成主动脉瘤。约一半患者仅表现在心血管系统，称隐性马凡综合征，需病理及基因检查为依据。外科手术是当前治疗马凡综合征的唯一有效方法。夹层可由升主动脉扩大延伸至胸主动脉甚至腹主动脉（ ......