[速览]第三节 尿素循环障碍

尿素循环障碍是指当尿素循环中某一种酶有先天性缺陷时，氨合成尿素发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷属于X连锁遗传，是最常见的尿素循环障碍。尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性表现。本病时血氨常为348～587 μ mol／L，昏迷时血氨可高达352.2～1526.2μ mol／L。2 ﹒透析当出现严重高血氨伴无法控制的酸中毒或严重的神经系统症状时，应进行血液透析迅速清除血氨。3 ﹒避免感染加剧高氨血症有惊厥者，避免用丙戊酸， ......