[速览]十七、致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（pyknodysostosis）又称为Toulouse-Lautrec综合征，其遗传方式为常染色体隐性遗传。其特点是骨密度增高、骨脆性增加、多处骨发育不全及侏儒。近成年时，可有关节面平直或不规则，关节窝变浅，关节间隙变窄，关节内外翻畸形和早发性关节退变。夹心椎边缘硬化带粗厚，无颅骨、锁骨和下颌骨等发育不全表现，均不同于致密性骨发育不全症。颅底骨硬化轻微，多不引起脑神经受压症状骨脆性增加常易发生病理性骨折和关节内外翻畸形，因而应特别注意避免外伤。关节早发性退变，至中老年退变明显者可考虑进行 ......